热门搜索: 故事 教案 活动

婴儿患脂质沉积性肌病的原因及防治方法(2)

  脂质沉积性肌病早期症状有哪些?

  肉碱缺乏所致的LSM,常见于儿童,成人亦可发病。大多缓慢起病,主要累及骨骼肌。

  四肢呈对称性肌无力,以肢带肌受累严重,少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。

  肌肉运动稍久,无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。随病情进展,肌无力逐渐加重。一般病程为数月至数年之久。

  如为肉碱缺乏致病,且属全身性者,则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外,同时有心肌病,并常伴低酮性低血糖等全身性征候。

  因肉碱棕榈酰基转移酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见。

  属常染色体隐性遗传,基因定位于1ql2。多在青少年时期发病,男性发病率较女性高。

  Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛,持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。约1/4的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。

  脂质沉积性肌病的诊断,主要根据患者多为青少年时期发病,病程缓慢进展,以四肢近端对称性无力为主,也可累及面、咀嚼及吞咽肌。

  肌电图呈肌源性损害,血清CK检测,大多数显著升高。对患肌活检组织的酶组化染色(HE及ATP酶染色),可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡,油红O染色呈阳性;电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴,即可确诊。

  对本病是因肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏,还是因其他酶缺陷所致,则须对患者肌肉进行生化检测方能明确。

婴儿 2)

您可以还会对下面的文章感兴趣:

  • 儿童过量补钙与儿童肾结石的发生关系密切
  • 水痘的传染途径
  • 宝宝患心肌炎该如何保护?
  • 小儿咽部、嘴里烫伤后如何治疗?怎样用食物解救?
  • 细菌性口炎疾病护理要点
  • 及早识破小儿川崎病
  • 用抗菌素肃清感染病灶至关重要
  • 宝宝4大口腔炎症状与护理
  • 引起宝宝发烧的常见原因与分析(3)
  • 宝宝发烧的原因及护理
  • 最新评论

    热评文章:

  • 教育心得:给孩子自己解决问题的机会
  • 教育叙事:好朋友
  • 教育叙事:绿豆汤的风波
  • 孩子入园后老生病是不是幼儿园卫生条件差
  • 怎样提高宝宝的智商?