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什么是先天性甲状腺功能低下?

    先天性甲状腺功能低下是一种新生儿内分泌障碍中的常见疾病,它直接影响小儿脑组织及骨骼发育,导致智力低下及身材矮小,即“呆小症”。本病的发生率约为5000活婴中有一例。而早期发现、早期治疗可使小儿生长发育正常。为此,卫生部规定各医院产科对新生儿进行筛查,一般在出生后1个月内确诊并接受治疗者,约80%的小儿智商在90分以上;3个月以内确诊并接受治疗者,智商达90分的则不到半数。
    该病的发病原因为:甲状腺体发育不全,甲状腺激素合成障碍;母亲患甲状腺机能亢进,孕期用抗甲状腺素制剂或用放射碘131治疗者,可抑制胎儿甲状腺素产生,也可致甲状腺功能低下;孕期碘缺乏,自身免疫甲状腺炎也可引起先天性甲低。
    因胎儿的生长不完全依赖甲状腺素,所以大多数出生时可为正常新生儿。出生后由于甲低,表现为体温低、不爱动、嗜睡、食欲不好、哭声小或嘶哑、皮肤干而粗糙、发凉、少汗、前囟门大、心率慢,出现便秘、脐疝、生理性黄疸时间延长等。
    由于该病的预后与诊治早晚有极大的关系,目前国内许多医院已开展了此病的筛查工作,在出生后72小时取足跟血,用放射免疫法测定I仉清中TSH浓度,如高于20微单位/毫升即确诊。筛查有问题的婴儿家长会接到保健网的通知,并接受治疗指导。治疗采用甲状腺素作为替代疗法,可予甲状腺素片剂,应用方法多为从小剂量开始,逐渐加至维持正常发育的剂量。治疗必须在有经验的儿科医生专人指导下进行,以免发生意外。
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